Nữ bác sĩ 7x khát vọng loại bỏ gene đột biến gây bệnh hiếm ở VN

Ám ảnh những căn bệnh quái ác do gene đột biến, hủy hoại nhiều gia đình, nữ bác sĩ TP HCM đã đào sâu nghiên cứu nhằm chặn đường truyền của bệnh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Băng Sương. Ảnh: TT.

Phó giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Thị Băng Sương hiện là giảng viên Bộ môn Hóa sinh, đồng thời là Trưởng khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM. Từ khi đi làm, chị luôn bị ám ảnh bởi những câu chuyện đau thương do đột biến gene gây ra, di truyền cho nhiều thế hệ. Điển hình nhất là căn bệnh rối loạn đông máu mà Nữ hoàng Victoria (Anh) mắc phải và truyền sang nhiều thế hệ hoàng gia khắp châu Âu vào khoảng thế kỷ 19-20. Hầu hết người mắc đều qua đời khi tuổi còn rất trẻ, khi đó không ai biết rõ nguyên nhân.

Mãi sau này, các nhà khoa học nghiên cứu sâu và phân tích ADN mới nhận thấy nhiều con cháu của Nữ hoàng Victoria bị bệnh thiếu hụt các yếu tố đông máu do di truyền từ bà. Bệnh được đặt tên là Hemophilia hoặc "bệnh hoàng gia". Nhờ phát hiện ấy, người ta đã tìm ra giải pháp ngăn chặn đường truyền của gene đột biến. Ngày nay bệnh Hemophilia được báo cáo ghi nhận ở nhiều nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam, với tỷ lệ mắc khi sinh ra là 1/10.000 trẻ.

Bác sĩ Sương cho biết người mắc bệnh Hemophilia thường dễ bị chảy máu, chỉ cần bị một vết thương nhỏ cũng dẫn đến xuất huyết và khó đông. Tình trạng xuất huyết bắt đầu tại các khớp, bệnh nhân thường tử vong do xuất huyết não. Trong đó, thể bệnh Hemophilia A phổ biến hơn thể Hemophilia B. Đây là bệnh do đột biến gene ở nhiễm sắc thể X. Khi mẹ mang gene bệnh thì khả năng truyền bệnh cho con trai là 50% và truyền gene bệnh cho con gái là 50%, nếu không khống chế được thì gene bệnh sẽ lan truyền rộng rãi trong cộng đồng. Do vậy việc phát hiện người mắc bệnh và truy ngược theo phả hệ để dự đoán khả năng di truyền là rất quan trọng trong công tác điều trị và ngăn ngừa lan truyền Hemophilia. 

Bác sĩ Băng Sương làm việc tại phòng Xét nghiệm, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM. Ảnh: TT.

Điều bác sĩ Sương băn khoăn nhất là hiện nay các bệnh lý di truyền chiếm tỷ lệ khá cao trong cộng đồng. Hàng triệu người Việt không biết mình mang gene bệnh Hemophilia hoặc các bệnh di truyền khác như tan máu bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy, bất sản sụn bẩm sinh... Bản thân họ cũng chưa có ý thức tự xét nghiệm ADN tự nguyện nên vô tình di truyền cho các thế hệ con cháu. Đây là nguyên nhân gây tử vong chính trong thời kỳ sơ sinh.

Đặc biệt, một số bệnh ở trạng thái dị hợp tử nên người mang gene bệnh có biểu hiện hoàn toàn bình thường, song khi họ sinh con thì nhiều khả năng sẽ truyền gene bệnh cho các thế hệ sau. Việc điều trị các bệnh lý di truyền vẫn còn là một thách thức lớn đối với ngành y tế. Phần lớn bệnh nhân vẫn tử vong sau một thời gian dài điều trị tốn kém, để lại hậu quả nặng nề cho gia đình, xã hội.

Theo bác sĩ Sương, kỹ thuật sinh học phân tử ở nước chưa phát triển cao nên việc chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh còn khó khăn. Ngành y tế chưa thể nào khống chế được bệnh di truyền khi không có đủ phương tiện chẩn đoán. Do vậy bản thân chị luôn cố gắng đào sâu sâu nghiên cứu về sinh học phân tử ứng dụng trong y học, đặc biệt về các bệnh lý di truyền và ung thư, đồng thời chia sẻ cho các đồng nghiệp và giảng dạy sinh viên.

Cách đây gần 10 năm, bác sĩ Sương với sự hướng dẫn của giáo sư Tạ Thành Văn đã tiến hành nghiên cứu sâu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) với đặc điểm di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thường xảy ra ở nam giới do nhận gene dystrophin đột biến từ mẹ. Kết quả của nghiên cứu được các nhà khoa học đánh giá rất cao và đưa vào ứng dụng chẩn đoán cho nhiều người mắc bệnh tại Việt Nam. Từ cơ sở đó, một số bác sĩ còn xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến mất đoạn gene dystrophin cho bệnh nhân.

Sau thành công trên, bác sĩ Sương tiếp tục cùng đồng nghiệp nghiên cứu các phương pháp khác để chẩn đoán bệnh Duchenne và hoàn chỉnh quy trình chẩn đoán đột biến gene dystrophin. Từ chỗ xác định được đột biến gene ở người con mắc bệnh, các bác sĩ chẩn đoán được tình trạng dị hợp tử của người mẹ cùng các thành viên nữ trong dòng họ gồm chị em gái, dì…và chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ có nguy cơ sinh con bị Duchenne.

Thành công này đã giúp hạn chế lan truyền gene bệnh trong cộng đồng và hạn chế tỷ lệ mắc bệnh. Vào năm 2013, tạp chí Neurogenetics đã đăng tải kết quả nghiên cứu của bác sĩ Sương và được các chuyên gia quốc tế đánh giá cao trong công tác xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh Duchenne tại Việt Nam. 

Những năm qua, nhờ đẩy mạnh công tác xét nghiệm ADN trên những bệnh nhân mang gene đột biến rồi truy ngược theo phả hệ, bác sĩ Sương đã phát hiện và lập hồ sơ theo dõi hàng trăm người mang gene bệnh nan y. Đối với những trường hợp này, bác sĩ sẽ theo dõi và tư vấn rất kỹ cho họ về những nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt là những vấn đề liên quan đến sinh sản, phẫu thuật, phòng ngừa những chấn thương khiến chảy máu không cầm được. Bác sĩ còn chuyển giao kỹ thuật xét nghiệm cho các bệnh viện khác nhằm tăng khả năng phát hiện và kiểm soát gene bệnh.

Theo bác sĩ Sương, rối loạn đông máu không thể chữa khỏi. Nhưng nếu bệnh nhân được phát hiện sớm, điều trị thích hợp và chăm sóc tốt, có thể duy trì cuộc sống và lao động sản xuất tốt. Hiện nay việc điều trị, phòng bệnh tốt hơn trước rất nhiều nhờ có các chế phẩm điều trị an toàn. Liệu pháp chữa bệnh bằng gene đang là mục đích nghiên cứu trong tương lai, mang lại nhiều hy vọng hơn cho các bệnh nhân.

Ngoài ra, bác sĩ Băng Sương còn có 13 đề tài nghiên cứu khác và 33 bài báo khoa học đăng trên tạp chí chuyên ngành. Nổi bật là các nghiên cứu: Phát hiện người lành mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng PCR định lượng, Quy trình chẩn đoán đột biến điểm và đột biến nhỏ của gene SMN1, Xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen FGFR-3 gây bệnh bất sản sụn bẩm sinh... Chị cũng chủ nhiệm 2 đề tài nghiên cứu cấp thành phố gồm "Phát hiện đột biến gene APC và MUTYH trên bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình" và "Phát hiện đột biến gene yếu tố VIII gây bệnh Hemophilia A và phát hiện người lành mang gene bệnh".

Phó giáo sư, tiến sĩ Trương Quang Bình, Phó Giám Đốc Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM, đánh giá cao những nỗ lực và đóng góp của bác sĩ Sương trong việc cải tiến chất lượng hoạt động xét nghiệm và sinh học phân tử. "Bác sĩ Sương trong vai trò quản lý song vẫn luôn nêu cao tinh thần làm việc hăng say, tích cực nghiên cứu, phát triển và chuyển giao các xét nghiệm mới nhằm phục vụ tốt cho quá trình chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật trong cộng đồng. Mục tiêu của bệnh viện là xây dựng Khoa Xét nghiệm trở thành một trong những trung tâm kiểm chuẩn hàng đầu của khu vực phía Nam và đạt tiêu chuẩn quốc tế", tiến sĩ Bình nói. 

Trần Ngoan
tranngoan@vnexpress.net